Tác giả
hc Gởi: Sun Jul 04, 2004 2:36 am
Tiêu đề: Sự hoán chuyển gien và những hy vọng mới
Sự hoán chuyển gien và những hy vọng mới
Ở đâu đó trên nước Đức đã có một siêu nhân tí hon chào đời. Cơ bắp ở tay và chân của cậu bé tí hon này nổi lên rất rõ. Chưa đầy 5 tuổi, cậu có thể cầm một vật nặng 3,174 kg với hai tay đưa ngang ngực, một việc mà rất nhiều người lớn không làm được. Cơ bắp của cậu bé phát triển gấp đôi và độ béo chỉ bằng một nửa so với những trẻ em bình thường ở cùng độ tuổi.
Qua kiểm tra DNA đã có kết quả cho biết nguyên nhân: ở cậu bé có sự hoán chuyển gien và điều này đã thúc đẩy các cơ bắp phát triển.
Phát hiện này đã được công bố trên tạp chí y học New England hôm thứ Năm vừa qua. Nó là bằng chứng đầu tiên về trường hợp hoán chuyển gien như vậy ở người.
Rất nhiều nhà khoa học tin tưởng rằng phát hiện này thậm chí sẽ dẫn đến tìm ra loại thuốc điều trị cho những bệnh nhân vị loạn dưỡng cơ và những tình trạng cơ bắp bị phá huỷ khác. Chắc chắn các vận động viên sẽ muốn có loại thuốc như vậy, sử dụng chúng như các xteoit (một trong các hợp chất hữu cơ được sinh ra tự nhiên trong cơ thể, bao gồm những hooc-môn và vitamin nào đó) để phát triển cơ bắp.
Kết quả sự biến đổi một đoạn DNA của cậu bé đã chặn đưng quá trình sản sinh một loại protein có tên là Myostatin- loại protein hạn chế sự phát triển của cơ bắp. Tin này là sự kế tiếp một kết quả nghiên cứu cách đây 7 năm, khi các nhà nghiên cứu ở trường đại học Johns Hopkins ở Baltimore đã tạo ra "một chú chuột lực sĩ" màu nâu bằng cách "tắt" đi gien chi phối các tế bào sản sinh ra Myostatin.
"Bây giờ chúng ta có thể khẳng định rằng hoạt động của myostatin ở người và động vật như nhau", bác sĩ của cậu bé nói. Ông là giáo sư Markus Schuelke, một giáo sư của khoa thần kinh tại Charite/University Medical Center Berlin. "Chúng ta có thể ứng dụng những kiến thức đã thể nghiệm đối với con người, bao gồm cả các phương pháp điều trị cho những ngừơi bị loạn dưỡng cơ."
Lối thoát cho những căn bệnh hiểm nghèo
Loại thuốc này có một thị trường hứa hẹn tiềm năng khổng lồ, các nhà nghiên cứu của các trường đại học và các công ty dược đã và đang cố gắng tìm cách hạn chế lượng và hoạt động của Myostatin trong cơ thể người.
Wyeth vừa mới bắt đầu tiến hành các cuộc thí nghiệm ở người với một kháng thể được sắp đặt tự động nhằm vô hiệu hoá myostatin.
Giáo sư Lou Kunkel, giám đốc chương trình gien của bệnh viện trẻ em Boston và một giáo sư khoa nhi và di truyền học của khoa y học trường Havard, cho biết sự thành công là điều hoàn toàn có thể đạt được trong vài năm tới.
"Chỉ cần giảm loại protein này xuống 20, 30, 50 % có thể tạo ra một ảnh hưởng sâu sắc tới sự phát triển của cơ bắp," Kunkel , một trong những bác sĩ tham gia vào nghiên cứu của Wyeth, cho biết.
Rối loạn dưỡng cơ là một căn bệnh về gien phổ biến nhất thế giới hiện nay. Bệnh này không có thuốc chữa trị và ở những trường hợp phổ biến nhất thường dẫn đến cái chết trước tuổi trưởng thành ở các bênh nhân. Người ta đã thử một số phương pháp điều trị nhằm làm giảm tiến trình này đã dẫn đến những tác dụng phụ nghiêm trọng.
Teo cơ cũng là căn bệnh phổ biến ở những người già và những bệnh nhân bị mắc một số bệnn như ung thư và AIDS.
"Nếu bạn tìm được cách khoá hoạt động của Myostatin, bạn có thể làm chậm quá trình teo cơ", theo giáo sư SE-Jin Lee của trường đại học Johns Hopkins, một thành viên của đội nghiên cứu đã tạo ra "chú chuột lực sĩ".
Giáo sư Lee tin rằng khi có khối ngăn cản Myostatin, thì cũng đồng thời ngăn chặn được quá trình tích tụ chất béo, từ đó cản trở sự phát triển của bệnh tiểu đường. Lee và trường Johns Hopkins có thể được nhận bản quyền tác giả cho bất kì loại thuốc khoá myostatin do Wyeth chế tạo ra.
Lực sĩ tí hon- thân thế và tương lai
Giáo sư Eric Hoffman cho biết ông tin rằng sẽ tìm ra phương pháp điều trị bệnh rối loạn dưỡng cơ, nhưng không chắc đó có phải là loại thuốc ngăn chặn myostatin hay không, là một phương thức điều trị khác hoặc là sự kết hợp của nhiều loại, vì có hàng tá gien có ảnh hưởng tới hệ cơ bắp trong cơ thể chúng ta.
Ông nói một loại thuốc ngăn chặn mystotatin có thể giúp cả những người khác như các phi công bị mất phần lớn cơ bắp do một thời gian dài bị hạn chế trong môi trường không trọng lực, và những người bị teo cơ do đau ốm hoặc bị gẫy các chi.
Các nhà nghiên cứu không tiết lộ các thông tin cá nhân về cậu bé, song có nguồn tin cho rằng mẹ cậu là một cựu vận động viên chạy nước rút chuyên nghiệp 24 tuổi. Anh trai của cô và 3 người anh họ khác đều là những người có sức khỏe lạ thường. Một người trong số họ là công nhân xây dựng có khả năng tháo dỡ những viên đá lát đường nặng nề bằng tay.
Ở người mẹ có một phiên bản gien myostatin bị hoán chuyển, gien còn lại thì bình thường. Trong khi ở cậu bé cả hai gien này đều có những bản sao bị hoán chuyển. Người ta cho rằng một trong hai gien đó chắc chắn là của người cha, nhưng không có thông tin nào về cha cậu bé được tiết lộ. Sự hoán chuyển này rất hiếm thấy ở người.
Hiện nay cậu bé vẫn khoẻ mạnh bình thường, nhưng các bác sĩ lo ngại rằng em thậm chí có thể bị các vấn đề rắc rối về tim mạch và sức khoẻ.
Vài năm về trước các nhà khoa học đã nhìn thấy tiềm năng to lớn trong các chiến lược về khoá gien Myostatin.
Các nhà kinh doanh trên mạng Internet đã tung ra thông tin họ là các đại lý cung cấp thuốc khoá Myostatin, mặc dù các bác sĩ nói rằng những sản phẩm này là vô tác dụng và có thể gây nguy hiểm.
Một số nhà nghiên cứu đang tìm cách tắt gien này ở gà để nâng cao sản lượng thịt ở loại gia cầm này. Và một số giống gia súc có sự biến đổi gien này một cách tự nhiên, làm cho cơ bắp của chúng phát triển nhiều hơn các loài khác.
Một hy vọng mới đang mở ra cho tiến bộ y học của con người.
(Theo Chinadaily)
(ST)